Preimplantasyon Genetik Tanısı (PDG)

PGD (Preimplantasyon Genetik Diyagnoz) Nedir?

 

PGD (veya PGT); tüp bebek uygulaması sırasında embriyoların genetik testi yapıldıktan sonra yalnızca sağlıklı olanların seçilip anneye transfer edilmesi işlemidir.
 

 

 

 

 

PGD'nin Ne Tür Faydaları Vardır?

• Uygun olgularda tüp bebek uygulamasının başarısını arttırır.
• Gebelik oranını arttırır.
• Gebeliğin abortus (düşük) ile sonuçlanma riskini azaltır.
• Gebeliğin tıbbi sonlandırılma gerekliliğini azaltır.
• Çoğul gebelik oranını azaltır.
• ​Tekrarlayan başarısız IVF denemelerinin getirdiği ekonomik ve psikolojik yükleri azaltır.

PGD Kimlere Yapılmalıdır?

• 36 yaş ve üzeri yaştaki anne adaylarına 
•  İki veya daha çok tüp bebek uygulanmasına rağmen gebelik elde edilememiş çiftlere
• Tekrarlayan erken gebelik kayıpları (düşükleri) olan çiftlere (translokasyon taşıyıcılığı dışı sebepli)
• Dengeli translokasyon taşıyıcısı çiftlere
• Ailevi Akdeniz anemisi, Orak Hücre Anemisi, Kistik fibrozis, SMA gibi tanısı mümkün olan bazı tek gen hastalıkları yönünden risk taşıyan eşlere
• Aile bireyleri ile HLA uyumlu embriyonun seçilmesi
• Önceki gebeliklerinden genetik hastalıklı bir çocuk sahibi olan  çiftlere
• Anöploidili (kromozom bozukluğu bulunan) gebelik öyküsü olan annelere
• Gonadal mozaism (İki yada daha çok aynı anormalliğe sahip doğum ürününe rağmen eşlerin genetik test sonuçlarının normal olması) olgularına
• TESE olguları (şiddetli erkek infertilitesi ile birlikte olan olgular)
• Poor responder'lar (hiperstimulasyon protokolüne yetersiz cevap veren olgular)
• X kromozomuna bağlı geçiş gösteren hastalıklar açısından eğer söz konusu hastalığın direkt genetik tanısı yapılamıyorsa embriyonel seks tayini.

Embriyo Biyopsisi ve PGT Ne Kadar Güvenlidir?
PGT (Preimplantasyon Genetik Tanı) yapmak için hastaya ait embriyoların herbirinden hücre örneği alınması gereklidir. PGT uygulaması sırasında embriyoların zarara uğrama olasılığı yok denecek kadar düşük olup hasarlanma oranı %0.3 olarak ifade edilmektedir.

PGT'nin Hatalı Sonuç Verme Oranı Nedir?
Kullanılan yönteme göre değişmekle birlikte PGT testinin hatalı sonuç verme ihtimali %2-7 arasında değişmektedir.

"Tek Gen Hastalıkları" Ne Demektir?
Tek gen hastalıkları DNA üzerinde şifrelenmiş "gen" dediğimiz ünitelerin işlevlerinin bozulması sonucu oluşan bir genetik hastalıklar grubudur. Bu tür genetik hastalıklar özellikle akraba evliliklerinde artmaktadır.

Ülkemizde akraba evliliklerinin sık olması nedeniyle bu tür hastalıkların doğum öncesi dönemde (prenatal tanı) ve hatta embriyo aşamasında (preimplantasyon tanı) tanılarının yapılması çok önemlidir. Postnatal (doğum sonrası) ya da prenatal (doğum öncesi) tanınabilen tek gen hastalıklarının tamamının preimplantasyon dönem tanılarının da yapılması mümkündür.

Tek gen hastalıklarının preimplantasyon genetik tanısı tek hücrenin DNA analizine dayanır. Kistik fibrosis, Hemofili A1 ve B, Alpha L-1 antitripsin yetmezliği, Tay sach's ve Sickle cell (orak hücreli) anemi, Retinitis pigmentoza,  Talassemiler (akdeniz anemisi), Alport, Gaucher's, Uzun zincir acyl-CoA dehidrogenaz eksikliği, Multiple epiphyseal displasia,  Achondroplasia (cücelik), Neurofibromatosis, Epidermolysis bullosa, Myotonic dystrophy, X-linked hydrocephalus, Kanser predispozisyonu ve Fanconi anemisi gibi uzun bir hastalık listesinin preimplantasyon genetik tanıları yapılmıştır.

 

İlgili Link:
Tüp Bebek İşlemlerinde Başarıyı Arttıran Uygulama ve Yenilikler  >>>