İkili Tarama Testi

İkili test nedir? İkili tarama testi ne amaçla yapılır?
2000 yılından itibaren dünyada ve ülkemizde kullanıma giren ilk trimester tarama testinin amacı down sendromunun erken gebelik haftalarında yakalanmasıdır.

İkli tarama testi, ikli test, ilk trimester tarama testi, 11-14 hafta tarama testi veya double test olarak da bilinmektedir. İngilizce'de "double screening test" olarak da geçmektedir.

Kimlerde anomalili (doğuştan sakat) bebek doğurma riski artar?
35 yaşından sonra gebe kalan bayanlarda, genetik hastalık problemi olanlarda, akraba evliliklerinde, ailelerinde doğuştan sakatlık öyküsü olanlarda, daha önce anomalili (sakat) bebek doğuranlarda, üremeye yardımcı yöntemlerle gebe kalanlarda (tüp bebek ve mikroenjeksiyon yöntemleri gibi), düşük (abortus) veya rahim içinde bebek ölümü yaşamış olan kişilerde anomalili bebek doğurma riskleri artmaktadır.   

Down sendromu riski de özellikle ileri yaşlı gebelerde ve ailesinde down sendromu olan kişilerde oldukça artmaktadır.

Down sendromu riskini belirlemek için gebeliğin 11-14. haftaları arasında ikili tarama testi (double test), 16-18. haftalarında üçlü tarama testi (triple test) yapılmaktadır. Her ikisi de down sendromu olasılığını belirleyen "tarama (screening) testleri" olup kesin tanı koydurucu değildir.

İkili testte nelere bakılır?
Son adet tarihine göre 11-14. gebelik haftaları arasında uygulanan testte anne adayından kan alınarak serbest β-HCG ve PAPP-A biyokimyasal değerlerine bakılır. 

Serbest HCG (Free Beta HCG), PAPP-A ise pregnancy associated plasma protein A yani "gebeliğe özgü plazma protein A" nın diğer adıdır.

Adından da anlaşılacağı üzere PAPP- A, yalnızca gebelikte bulunan "gebeliğe özgü" bir proteindir.

HCG de yalnızca gebelikte salgılanan bir hormondur. Hatta gebelik testleri değerlendirilmelerinde HCG hormonu ölçülmektedir.

Ayrıca ultrasonda bebeğin ense derisi içinde bulunan sıvının ölçümü de yapılmaktadır. Bu ölçüme "ense kalınlığı" (NT) adı verilir. Ense kalınlığı, ense pilisi veya "nuchal translucency" olarak bilindiği için tıbbi literatürde daha çok "NT" kısaltması ile  ifade edilmektedir.

İkili test taramasında, kandaki biokimyasal değerler ile birlikte ense kalınlığı ölçümleri kombine değerlendirilir.

İkili test için ultrasonda fetusun  Ense Kalınlığı  (NT, ense pilisi kalınlığı, nuchal translucency)  haricinde CRL (crown rump lenght, baş-popo arası mesafe) ölçümleri de yapılır.

Down sendromunda biyokimyasal değerler değişmektedir...
Down sendromunda anne kanında, serbest β-HCG değerleri normalin iki katı yüksek iken PAPP-A değerleri normalin 2.5 da biri yani % 40’ı kadardır.

İkili testte sınır değer 1/250'dir...
"İkili test"de (double test) her iki biyokimyasal değer bilgisayar programında değerlendirilir ve ortaya bir risk oranı çıkar. Risk oranının 1/250’nin üzerinde olması durumunda test pozitiftir, yani down sendromu açısından riskli gruba giren hastanın ileri tetkiki gerektirir.

Sınır değer, eşik değer veya cut off olarak da geçmektedir.

İkili tarama testinin pozitif çıkması durumunda endişelenmeyin...  Çünkü testi yaptıran her 30 gebenin birinde test pozitif sonuç vermektedir. Pozitif sonuç veren her 23 gebeden ise ancak birisi gerçekte down sendromlu bebek taşımaktadır.

Yani, ikili test yalnızca bir tarama testidir ve sonuç yüksek çıksa (tarama- pozitif olsa) bile çok büyük olasılıkla bebeğiniz sağlıklıdır. Ancak bu durumda tanısal özelliği olan testlerin mutlaka yapılması önerilmektedir.  

Gebelikte yapılan tanısal (diyagnostik prenatal) testler nelerdir?
Gebelikte down sendromu açısından önem taşıyan ikili veya üçlü testlerin pozitif çıkması durumunda tanısal testler yapılmalıdır. Gebelikte tanısal (prenatal) testler arasında "koryon villus biyopsisi" ve amniyosentez işlemi bulunmaktadır.

Koryon villus biyopsisi 12-14 hafta arasında yapılır, bebeğin plasentasından alınan doku örneklerinin üretilerek kromozom analizi yapılması esasına dayanır. Amniyosentez işlemi ise 16-20. gebelik haftalar arasında bebeğin içinde yaşadığı amniyon sıvısından alınan örneğin genetik laboratuarında üretilmesiyle yapılır.

Her iki testin de sonuçlanması ortalama olarak  2-3 hafta sürer. Test sonucunda bebeğin kromozomlarına bakılarak down sendromu olup olmadığından kesin olarak emin olunur.   

İkili test pozitif çıkarsa ne yapılmalı?
Testin pozitif (tarama-pozitif) olması durumunda yapılması gereken ileri aşama, "koryon villüs biyopsisi" adı verilen plasentanın bebeğe ait kısmından küçük bir parça alınarak kromozom açısından analizi ile kesin teşhisin sağlanmasıdır. Ayrıca fetusa ayrıntılı ultrason incelemesinin yapılması da önerilmektedir.

İkinci bir method ise gebeliğin 16. haftasında amniyosentez işleminin yapılmasıdır.

Amniyosentez ve koryon villus biyopsisinde bebeğin kromozonlarına bakılarak kesin sonuç elde edilebilmektedir. Bu nedenle her iki test "diyagnostik test (tanısal test)" olarak geçer.

A'dan Z'ye Gebelik İzlemi ve Laboratuar Testleri     >>>  

İkili test negatif çıkarsa ne yapılmalı?
Testin negatif çıkması down sendromu olasılığından uzaklaştırmakla birlikte bebeğinizin kesin olarak sağlıklı olduğunu göstermez. Bu nedenle rutin gebelik izlemlerinize devam etmenizi öneririz.

Ayrıca ikili test (double test) bebeğin NTD (nöral tüp defektleri) ile ilgili kısmı hakkında da bilgi vermektedir. Bu konuda üçlü tarama testindeki AFP değeri önem taşımaktadır. Üçlü test gebeliğin 16.-18. gebelik haftalarında yapılmaktadır.

"İkili testini yaptıran gebelerin üçlü testlerini de yaptırmaları gerekir mi" sorusunun cevabı ise hekimden hekime göre değişmektedir. Bazı hekimler bunun gereksiz olduğunu düşünmekle birlikte bazı hekimler üçlü tarama testinin de yapılması gerekliliği konusunda hastalarına öneride bulunabilmektedirler. 

Amerikan Obstetrisyenler ve Jinekologlar Birliği 35 yaşından büyük gebelere, ikili ve üçlü testleri yaptırmaları yerine direkt olarak amniyosentez veya koryon villus biyopsisi yaptırmalarını önermektedir. Çünkü her iki tarama testi de sonuç olarak riskli grubu belirlemeye yaramakta ve kesin sonuç vermemektedir. Ayrıca 35 yaşından sonra gebelerde zaten yaş nedeni ile down sendromu ve kromozomal anomali riskleri artmaktadır.  

İkili tarama testi örneği...




İkili testin yorumu:
Test raporu incelendiğinde PAPP-A değeri: 1.33 MoM bulunmuştur. PAPP- A değeri, ortanca değerin 1.33 katı olduğu anlamına gelmektedir. Down sendromunda ise bu değer 0,40 civarındadır, bu nedenle hasta down sendromu olasılığından uzaklaşmaktadır. 

Diğer taraftam f- HCG değeri de ortanca değerin 1.18 katı çıkmış. Down sendromunda ortanca f HCG değeri 2 MoM 'dur. Bu da kişiyi down sendromu açısından riskten uzaklaştırmaktadır (olasılığı azaltmaktadır).

Ultrasonda ölçülen NT değeri de 1.34 MoM çıkmış. Bu değer de bu gebelik haftası için normal değerin 1.34 katı olduğunu yani bir miktar arttığını gösteriyor.

Hastanın yalnızca kan değerlerine bakılarak down sendromu riski (biyokimyasal risk) 7237 de 1, hiç bir değere bakılmaksızın yalnızca yaş açısından down sendromu olma riski (yaş riski) 952 de 1, hem NT değeri hem de kan değerleri alınarak saptanan risk (kombine risk) 9371 de 1, Trizomi 18 riski de 10.000 de bir den küçük olarak çıkmıştır. Bu değerler bilgisayar programında otomatik olarak ortaya çıkmaktadır.

Sonuç olarak hasta ikili test sonucuna göre riskli grupta DEĞİLdir, yani tarama negatiftir.


Gebelikte Diğer Tarama ve Teşhis Testleri:
Down Sendromu  >>>
Ense Kalınlığı  (NT, nuchal translucency)  >>>
Üçlü Tarama Testi   >>>
Amniyosentez   >>>
NST (Non Stres Test)   >>>
Doppler USG (Kan akımı)  >>>