Akraba Evliliği

Akraba evliliği nedir?


Akraba evliliği, eşler arasında kan bağı bulunması yani "aynı atadan gelme" durumudur.

Kan bağı olan kişilerde, toplumun genelinde görülen ortak gen yüzdesinin dışında, akrabalık derecesine bağlı olarak artış gösteren daha da fazla ortak gen vardır.

 

 

Dünyada akraba evliliği görülme sıklığı
Akraba evliliği, genetik hastalıkların yaygınlığını etkileyen önemli durumlardan biridir.  Dünyada evliliklerin  % 20'den fazlası akraba evliliğidir. Doğan çocukların en azından % 8.4'ü akraba evliliklerinden doğmaktadır.

Özellikle Batı Akdeniz ve Güney Hindistan'da çok yaygındır.

Akraba evliliği yaygın olan toplumlarda özürlü çocuk doğma riski diğer toplumlara kıyasla iki kat artarak % 8-9 olmaktadır.

Akraba Evliliği Tarihçesi
Eski devirlerden beri toplum ve dini topluluklar akrabalar arası evlilikler için bazı yasaklar getirmişlerdir. Bu sınırlamalar kökenini olasılıkla biyolojik bilgi ve deneyimlerden değil, sosyal gereklilikten almıştır.

Ayrıcalıklı durumlarda kardeşler arası evlilikler bile kabullenilmiş ve hatta firavunlarda olduğu gibi desteklenmiştir.

İslam dünyasında kuzen evlilikleri kabul görürken, kardeşle, amca, teyze, dayı, hala gibi akrabalarla ve sütanne ile evlenmek yasaklanmıştır.

Bazı kültürlerde ise yakın akraba evlilikleri ekonomik çıkarlar, çiftin ailelerinin birbirini daha iyi tanıyor olması, coğrafi konum gibi nedenlerle desteklenebilmektedir.

Bütün Hıristiyan âleminde ise halen birinci derece kuzen evlilikleri kabul edilmemekte ve böyle evlilikler için katolik kilisesinden özel izin almak gerekmektedir. Kilisenin aynı zamanda vaftiz baba ile onun vaftiz çocuğunun da evliliklerini yasaklamış olması bu yasakların biyolojik temellerin dışında başka inanışlara bağlı olduğunu göstermektedir.

Birinci dereceden kuzen evlilikleri diye isimlendirebileceğimiz kardeş çocuklarının evlilikleri, ülkemizde en sık rastlanan akraba evliliğidir.  Halkın eğitim düzeyinin ve genetik hastalıklar konusundaki bilgisinin artması, bu tür evliliklerin oranının % 0,3’ün altına düşmesine ve hatta büyük şehirlerde daha da azalmasına neden olmuştur.

Akraba evliliği toplumumuzda birçok başka ülkede olduğu gibi ciddi bir tıbbi sorundur. Genetik hastalıkların sıklığını olumsuz etkilemesi nedeniyle üzerinde önemle durulması ve tartışılması gerekir.

Akraba evliliği sıklığı nedir?
Türkiye’de akraba evliliği sıklığı Hacettepe Nüfus Etütleri Enstitüsünün 1983 yılında yaptığı çalışmada % 21.10 olarak bildirilmiştir. Bu sıklık yöreler arasında ciddi farklılıklar göstermektedir ve ülkenin batısından doğusuna doğru gidildikçe artmaktadır.

Diğer bir araştırmada Doğu Anadolu’da sıklık % 30.8 olarak bulunurken Batı Anadolu’da % 12.8’ e düşmektedir. Bu sıklık köylerde ve kasabalarda artmaktadır. Ayrıca böyle dar topluluklar uzun süreler boyunca incelendiklerinde, burada yaşayan halkın yakından ya da uzaktan bir şekilde birbiriyle akraba oldukları ortaya çıkar ki bu da aynı köyden iki kişinin evliliğinin bile akraba evliliği olarak kabul edilmesi gerekliliğini doğurur.

Akraba evliliğinin sık olmasının nedenleri nelerdir?
Akraba evliliği, evliliğe aile büyükleri tarafından karar verildiği durumlarda daha da artmaktadır. Erken yaşlardaki evliliklerde sıklığı daha fazladır. Resmi nikâhlı eşlere göre dini nikâhlı eşler arasında % 50’lik bir artış izlenmektedir. 

Yapılan çalışmalar eğitim ile akraba evliliği sıklığının azaldığını göstermektedir. İlkokul mezunları arasındaki sıklık yaklaşık  % 20 iken orta ve yüksek öğrenimi tamamlayanlarda % 10’a kadar gerilemektedir. Yine ailesinde akraba evliliği olan kişilerde olmayanlara göre 2 kat fazla akraba evliliği bildirilmektedir.

Akraba evliliği sıklığı değerlendirmeleri
Akraba evliliğinin bu kadar sık olmasının nedenleri sosyal, ekonomik, psikolojik, dini ve coğrafi açıdan yapılacak incelemelerle ortaya konabilir.

Sosyal sebepler arasında en önemli etken, belirli bir sosyal sınıfta olan kişilerin başka sosyal sınıftan kişilerle evlenmek istememesi ve kendine en yakın özelliklerdeki kişileri en kolay akrabaları arasında bulmasıdır. Ekonomik sebeplerde bu yaklaşıma eklendiğinde, aileler mal varlıklarının bölünmemesi için yakın akraba evliliklerini tercih eder hale gelmektedir.

Psikolojik faktörler bazı yörelerde ağırlık kazanmaktadır. Türkiye’de bazı yörelerde evlenen kızın anne-babasıyla görüşmesi engellenmekte veya sınırlandırılmaktadır. Bu da kızını akrabaya vererek ilişkileri sürdürebilme yönüne insanlarımızı kaydırabilmektedir.

Dini sebepler daha çok azınlıkları etkilemektedir. Başka dine mensup ülkelerde yaşayan azınlıklar çocuklarının aynı dinden insanlarla evlenmesi isteğiyle yakınlarındaki insanları evlilik için seçmektedir.

Yine bazı yörelerde coğrafi koşullar nedeniyle ulaşım ve iletişim güçlüğü olması orada kapalı bir toplum oluşmasına yol açabilmektedir.

Akraba evliliklerinin dağılımına bakıldığında birinci derece ve ikinci derece kuzen evliliklerinin tüm akraba evliliklerinin % 80-90’nını oluşturduğu gözlenmektedir.

Akraba evlilikleri ne tür risklere yol açar?
Akraba evliliğini üzerinde durulması gereken bir sorun olduğunu gösteren bazı bulgular vardır. Akraba evliliği yapanlarda ölü doğum sıklığının normal topluma göre yaklaşık 2 kat arttığı bildirilmiştir. Bu oran normal toplumda % 1.24 iken, akraba evliliklerinde % 2.14'dir.

Diğer taraftan düşük (abortus) ve ölü doğumlar (intrauterin exitus) birlikte ele alındığında aynı artış yine dikkati çekmektedir. Bu oranlar normal toplumda % 5.21 iken, akraba evliliklerinde % 10.55'dir.

Yeni doğan kayıpları açısından bakıldığında ise % 50lik bir artış söz konusudur. Normal toplumda bu oran % 10.76, akraba evliliklerinde % 16.29'dir.

Ayrıca akraba evliliklerinde doğumsal kusurların (fetal anomali) 10 kat arttığı bildirilmektedir.

Akraba Evliliklerinde Genetik Geçişler
Akraba evliliğinde önemli olan sorun sağlıklı olan bireylerin genlerinde taşıdıkları hastalıkların çocuklarına aktarılmasıdır. Bu açıdan önemli olanlar ise otozomal resesif ve bazı multifaktöryel geçişli hastalıklardır.

Genler anne babadan çocuklara özelliklerin nakledilmesini sağlayan yapılardır. Aynı aile içinde genler arasında benzerlik ihtimali çok yükselmektedir.

Akraba evliliği ile görülme riski artan hastalıklarda, her iki eşte de aynı tip bozuk genin bulunması gerekmektedir.  Akrabalar arasında genler arasında benzerlik sıklığı arttığı için hastalıklı çocuk sahibi olma olasılığı da artmaktadır.  

Hastalıklı genler açısından heterozigotluk oranının çok yüksek olduğu kapalı toplumlarda yapılan evlilikler sonucu hastalık ortaya çıkma riski daha yüksek olduğundan bu tür toplumlarda akraba evlilikleri ayrı bir önem kazanmaktadır.

Genetik geçiş nasıl gerçekleşir?

Genler yani temel kalıtım birimleri, DNA molekülleridir. DNA genetik kodu oluşturur, binlerce gen kromozomlarca taşınır. Bu kromozomlar hücrelerin çekirdeklerinde bulunan çomak benzeri oluşumlardır.

İnsanlarda her hücre normal olarak 23 çift halinde  toplam 46 tane kromozom taşır. (Üstteki resim- 23 çift kromozom)

23 çift kromozomun 22'si homolog kromozomdur. Cinsiyet kromozomu olan bir çifti ise bireyin cinsiyetini belirler.

Genler kromozomlar üzerinde lineer dizilmiş ve her bir genin kendine özel bir yeri vardır. Bu yerlerin sayısı ve düzenlenişi homolog kromozomlarda (cinsiyet kromozomları dışındakilerde)  birbirinin aynıdır. Homolog yerlerde bulunan genler “alel” olarak adlandırılır.

Her bireyde tüm genler için, her biri bir kromozom çiftinin tek bir tanesinde yer alan 2 alel vardır. Özel bir gen konusunda bir çift birbirinin aynı alel taşıyan bir kimse homozigot; birbirinin aynı olmayan aleller taşıyan kimse heterozigottur. Eğer bir gen etkisini yalnızca tek bir kromozom üzerinde bulunduğu halde gösterebiliyorsa bu dominant gendir.

Resesif bir gen ise etkisini yalnızca bir kromozom çiftinin iki üyesi üzerinde bulunduğunda gösterebilir.

Otozomal resesif hastalıklarda genetik geçişin özellikleri:

• Bu tür kalıtımda cinsiyet ayrımı yoktur.
• Sağlıklı ana-babadan doğan çocuk hasta ise hem anne hem de baba taşıyıcıdır (heterozigot).
• Normal olan ana-babanın çocuklarının ¼'ünde hastalık görülmesi, ½'sinin taşıyıcı olması, ¼'ünün ise genotipik olarak da tamamen sağlıklı olması beklenir.
• Hasta kişi ile genotipik olarak da tamamen sağlıklı birey evlenecek olursa çocuklarının hepsi taşıyıcı olacaktır.
• Hastalıklı bireyle, taşıyıcı kişi evlenecek olursa çocuklarının yarısı hasta, yarısı taşıyıcı olacaktır.
• Taşıyıcılar, fenotipik olarak tamamen sağlıklıdırlar ama hasta genleri bir sonraki kuşaklara geçiren taşıyıcı görevini görürler. Hastalığın nedeni protein eksikliği gibi bir durumsa taşıyıcılar sağlıklı olmakla birlikte çoğu zaman bu protein onlarda da normalin altındadır.
• Hastalıklı bir çocuğun kardeşlerinde hastalık çıkma riski % 25'dir ve aile bu tehlikenin her gebelik için aynı olduğunu iyice kavramalıdır. Yani ailenin bir tane hasta çocuğu oldu diye bu risk azalmış değildir.

Akraba Evliliklerinde Ortaya Çıkabilen Hastalıklar
Kan bağı olmadan da bu hastalıklar iki taşıyıcı evlenirse ortaya çıkabilir. Ancak daha önce de belirtildiği gibi, aynı tip hastalıklı genle karşılaşma riski akrabalık olduğunda daha yüksek olacağından, özellikle ailesinde otozomal resesif geçişli hastalık bulunan bireylerin mutlaka genetik danışmanlık almaları ve yakın akrabası ile evlenmiş olmaları durumunda ortaya çıkacak tehlikeler hakkında bilgilenmeleri gerekmektedir.

Kistik Fibrozis
Akraba evliliklerinde en çok rastlanılan hastalıklarda birisi kistik fibrozistir.  Kistik fibrozisin ortalama görülme sıklığı 2000 de 1'dir.

Kistik fibroziste etkilenen en önemli organlar epitel yapılardır. Dokuların salgı, solunum ve emilim özellikleri bozulur. Buna bağlı pulmoner komplikasyonlar, gastrointestinal sistem komplikasyonları ortaya çıkar. Kistik fibrozisli hastaların yaşam süresi ortalama 27 yıldır.

Fenilketonüri
Fenilketonüri; özellikle beyni etkileyen bir hastalıktır. Türkiye'de fenilketonüri sıklığı 5000 de 1'dir. Fenilketonuride bir enzim eksikliği sonucu fenilalanin yıkılamaz ve hastalık oluşur. Erken tanıyla fenilalaninsiz diyet ile normal zekâ düzeyine erişilebilir.

Yenidoğan döneminde fenilketonüri taraması, ülkemizde Sağlık Bakanlığı'na bağlı kuruluşlarda rutin hizmetler arasında verilmektedir. Doğumdan sonraki 5-10 gün içinde birkaç damla kan ile basit ve ucuz bir yöntemle (Guthrie testi) hastalık saptanabilir.

Thalasemi major
Thalasemi major; özellikle Akdeniz Bölgesi’nde taşıyıcılığı yüksek bir kan hastalığıdır. Hemoglobindeki bozukluğa bağlı gelişir. Kansızlık ağırdır, büyüme geri kalır ve kalp yetmezliği gelişir.

Thalessemide tedavi ile yaşam 40 yaşa kadar  uzatılabilir. Son yıllarda ülkemizde evlenmek üzere olan çiftlerde evlilik öncesi taşıyıcılık için taramalar yapılmaktadır.

Akraba evliği yapanların sağlıklı çocuğu olabilir mi?
Olabilir. Ancak akraba evliliği yapanlarda özürlü ya da hastalıklı çocuk doğurma riski diğer evliliklere göre artmaktadır.

Aileleri yanıltan en önemli nokta, kendi aile ve çevrelerindeki akraba evliliklerinden sağlıklı çocuklar doğmuş olmasıdır. Bu olay aileleri akraba evliliği yapmak konusunda cesaretlendirmektedir.

Hâlbuki akraba evliliği her gebelikte hastalıklı çocuk anlamına gelmemektedir.  Ailenin daha önceki çocuklarının sağlıklı olması, sonraki gebeliklerde risk olmadığını göstermeyeceği gibi, daha önce hasta çocukları olması sağlıklı çocuklarının olmayacağını da göstermez.

Akraba evliliği yapmış çiftler nasıl izlenmelidir?

Öncelikle ailenin 3 kuşaklık bir aile ağacı (soy ağacı) çizilmeli ve her bir birey hakkında bilgi alınmalıdır.

Aile ağacı veya soy ağacına "Pedigri (pedigree)" adı da verilir.  (Yandaki resim- "Pedigri")

Aile ağacında herhangi bir hastalığın belirtileri saptanırsa bu durumla ilgili bilgilere ulaşılmalıdır. Ailedeki hasta bireyin tıbbi kayıtları, fotoğrafları ve ailenin verdiği bilgiler değerlendirilmelidir. Gerektiğinde ilgili uzmanlara danışılmalıdır.

Hastalığın kalıtım kalıbına göre araştırılan birey için risk hesabı da yapılır. Risk artışı varsa bu hastalığa yönelik testler planlanır ve test sonuçlarına göre ailenin gebeliklerinde risk varsa doğum öncesi tanı planlanmalıdır.

Ailede belirlenen bir risk faktörü yoksa o toplumda sık görülen resesif hastalıklar ile ilgili taşıyıcılık testi yapılır. Bu ülkemiz için talessemi (Akdeniz Anemisi) açısından yapılmalıdır.

Bu ailelere gebeliklerinde takip altında olmaları, gebelikte biyokimyasal tarama testi, ultrasonografi takibi ve bebeklerinin doğduğunda detaylı muayenesi, işitme kayıpları ve metabolik hastalıklar açısından araştırması yapılmalıdır.

Sonuç olarak;
Akraba evliliği hala yaygın bir sorun olmakla birlikte eğitimin artması ve sosyoekonomik koşulların düzelmesi ile giderek sıklığı azalan ancak hala üzerinde durularak çözüm aranması gereken bir sorundur.

Akraba evliliklerinden kaçınılması gerekliliği vurgulanmalı, akraba evliliği yapmış olan bireylerin genetik danışma almak için bir genetik uzmanı ile görüşmeleri sağlanmalı, bu gebelikler ve doğan bebekler yakından izlenmelidir.

Diğer taraftan toplumda sık görülen otozomal resesif hastalıkların taşıyıcıları belirlenmeli ve erken teşhis için uygulanan tarama programlarının yaygınlaştırılmalıdır.